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【科普】唐氏筛查,非常重要!

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在我们生活的世界中,存在着许多不同的生命形态,每一种都有其独特的价值和意义。然而,我们也必须面对一些挑战,包括理解和接纳那些与我们不同的生命。其中,唐氏综合征患者就是我们社会中的一个特殊群体。

了解唐氏综合征对于我们的社会至关重要。每年的3月21日为“世界唐氏综合征日”,这一天,有着无数的家庭沉浸在巨大的痛苦之中,给他们带来了诸多挑战。

什么是唐氏综合征呢?

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。我们人类共有46条染色体,其中1号到22号为常染色体,它们是成对出现的,唐氏综合征是由于21号染色体多了一条导致的。按核型可分为三种类型:标准型、易位型、嵌合型。

唐氏综合征会造成什么影响?

它通常会导致一系列身体发育和智力发展的问题,临床表现为特殊的面容,眼距宽,鼻梁低平,眼裂外上斜,耳小,常张口吐舌,唇宽,身材矮小,智力极其低下,50%具有先天性心脏缺陷,如果无严重的心脏畸形,生命期可以正常,男性一般无生育能力,女性尚可生育。

唐氏综合征的原因是什么?

现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。孕母年龄越大,患病风险则越高,母亲年龄>35岁,发病率明显上升。此外,孕期接触致畸因素,胎儿染色体畸变的风险增高。

哪类人群易怀上“唐宝宝”呢?

如高龄妊娠、叶酸补充不足、孕期感染、多次人工流产、环境因素等均有可能增加患病风险。

温馨提示:本病目前尚无有效的治疗方法,我们呼吁每位孕妈妈及备孕的人群应注意孕前和孕期检查来预防。(每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能,适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查)。产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法,可以减少唐氏综合征患儿的出生。对于已经出生的唐氏综合征患儿,我们应多给予关心和帮助,提高他们的生活质量,创造一个更加友好的社会环境。

来源:达州市中西医结合医院

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